作为产前检查项目之一的羊水穿刺， “羊膜穿刺术”是其别名，是以抽取的孕妇羊水标本来获取胎儿细胞，为染色体核型分析、基因检测提供对象，从而诊断某些胎儿先天性疾病，获得胎儿健康和发育情况的相关信息。主要包含以下几个方面的排查。
1、胎儿先天性疾病的诊断：胎儿染色体病等遗传学诊断是通过培养羊水细胞，或提取羊水细胞DNA。
2、胎儿代谢性疾病的诊断：通过羊水中相关酶浓度的测定宫内诊断那些基因诊断不能解决的代谢性疾病。
3、胎儿神经管缺陷：胎儿开放性神经管畸形（如无脑儿）的诊断主要是通过对羊水进行甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶的测定。
4、胎肺成熟度的检测：选择终止妊娠的时机，一个主要的方法是测定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，确定胎儿肺是否成熟。
5、羊膜腔感染的诊断：测定羊水中培养或炎性因子对诊断有无羊膜腔感染有所帮助。
