孩子是爱情的结晶，是家庭的宝物。但是，在社会安稳、经济发展的今日，依然有许多家庭被不孕不育困扰着。研讨标明至少有五分之一的不孕不育症病例依然无法解释。这些病例中约有一半是由男方形成的，而且在大多数状况下，男性的不育病症得不到详细的因果确诊。
研讨人员估量，50%以上的不育病例与遗传相关，但许多与男性不育有关的基因依然不知道。
近来，由美国布莱根妇女医院的研讨人员在American Journal of Human Genetics 杂志宣布了题为：SYCP2 translocation-mediated dysregulation and frameshift variants cause human male infertility的研讨论文。
该研讨发现了一个导致男性不育的新基因——SYCP2基因。
该研讨标明SYCP2基因的基因重排和变异与男性精子数少亲近相关，并报导了首批在4名不育男性身上发现该基因的病例。
文章的通讯作者Cynthia Morton博士是Brigham大学的医学遗传学家，她说道：“不孕不育症对年轻人来说是个大问题，40%-72%的男性没有正真取得精确确诊。这在某种程度上预示着咱们有许多不育基因有待发现。咱们试验室长期以来一向致力于研讨染色体重排平衡。而且咱们有了一个重要的发现，期望咱们研讨发现将有助于将这一基因用于男性不育的确诊。”
Morton及文章榜首作者Samantha Schilit等一起领导这项作业的进行，这一课题被称为DGAP230，是发育基因组解剖项目(DGAP)的一部分，该项目始于1999年，旨在认知出世缺点的遗传根底和发育的潜在分子根底。
DGAP230是一位患者的代号，到28岁时，DGAP230已有两年的不育病史和严峻的少精症。经过剖析DGAP230的染色体，研讨人员发现该患者在20号和22号染色体上存在一个染色体平衡重排。这种染色体异常现象导致SYCP2基因的活性增加了20倍。随后，研讨团队经过一系列细胞试验剖析SYCP2活性改变的影响。
论文榜首作者Samantha Schilit标明：曩昔的研讨除了陈述不平衡配子别离存在危险之外——不平衡配子别离或许会引起重复流产，很少对不育男性的染色体平衡重排进行盯梢。这项作业标明染色体重排也或许损坏或紊乱在生育中起及其重要的效果的基因，因此在往后的研讨中应该考虑这一状况对不孕不育的影响。
此外，研讨人员还找寻到了SYCP2基因表达失调导致男性不育的新病例。为此，他们与明斯特大学的研讨人员协作，后者在另一项研讨中招募了很多的不育男性。
研讨小组经过基因筛查显现，在该男性不育集体中有3名不育男性的SYCP2基因也存在功用缺失变异。SYCP2基因突变在不育男性中相较于一般人群更为常见。
通讯作者Cynthia Morton博士指出，尽管SYCP2基因的发现或许有助于确诊男性不育，但是否能应用于男性不育症的医治仍有待商讨。尽管如此，即便仅仅是应用于确诊，也能为临床医治男性不育供给指导性的定见。
确诊自身就是医治——即便没什么办法能够纠正它，它完毕了对潜在问题的研讨，为临床试验的注册翻开大门，咱们有理由坚持达观，现在有更好的发现东西，能够更好更快地开端医治之路！
当今，我国社会老龄化问题越来越严峻，养老成了一大难题！国家近年来实施敞开二胎方针，但是取得的成效远低于预期。
其间缘由，不仅仅在于社会作业所接受的压力大形成年轻人生育志愿低，还在于生理、心思及环境等要素形成的不孕不育症的频发。
很多的研讨现实标明，不孕不育的患病份额不断升高，其间大部分不孕不育症找不到底子病因，医治也无从下手。
本论文中，研讨者经过在不育男性集体中进行基因筛查，发现了SYCP2基因突变在不育男性中高发的现象，并终究经过一系列研讨试验证明了SYCP2基因与男性不育存在亲近的关联性，为男性不育症的确诊和医治供给了指导性的研讨根底！
论文链接：
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.11.013
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