▎药明康德/报导
今天，美国FDA宣告，同意PerkinElmer公司开发的GSP血清肌酸激酶试剂盒上市，用于杜兴氏肌营养不良症（DMD）新生儿患者的筛查。该产品是FDA同意的首款适用于新生儿DMD筛查的试剂盒。
DMD是由于在X染色体上编码抗肌萎缩蛋白的基因上呈现骤变而导致的稀有遗传病。抗肌萎缩蛋白的缺失或缺点，导致肌肉在缩短过程中呈现缓慢损害，炎症发作，影响肌肉的再生。终究，肌肉被瘢痕安排或许脂肪替代。患者的肌无力症状在2-3岁时就很显着，跟着肌肉安排和功用的不断丢掉，在12岁时一般只能靠轮椅举动，20岁时需求辅佐呼吸，在30-40岁时由于呼吸或心力衰竭而早夭。前期筛查可防止不必要的风险发作，并答应恰当的前期干涉和临床监测。
肌酸激酶（CK）是存在于肌肉细胞中的一种酶，在肌肉受损时则会流入到血液中。CK有几种不同的亚型，其间CK-MM亚型首要存在于骨骼肌细胞中，影响骨骼肌的损害。DMD患者CK-MM酶的水平一般很高，因而CK酶水平的丈量被用于DMD患者确诊的规范临床化学测验。GSP肌酸激酶试剂盒则是经过丈量CK-MM酶的水平来判定新生儿是否带着致病基因。该试剂盒适用于PerkinElmer公司的GSP自动化生化分析仪器。
DMD筛查试剂盒原理示意图（图片来自：PerkinElmer官网）
该试剂盒的同意是根据3041名新生儿的临床检测数据。经过对新生儿血液样本中DMD相关CK-MM蛋白质水平的评价，该试剂将4名带着DMD致病基因的新生儿精确地判定出来。此外，PerkinElmer公司也对30名已确诊为DMD患者的新生儿进行了测验，结果表明，一切患病新生儿均被判定为DMD患者。
“安全有用的筛查新生儿疾病，可以在必定程度上协助卫生保健人员在婴儿发作症状，或在疾病对婴儿健康的影响变得显着之前，与其爸爸妈妈和看护人评论并确认潜在的医治挑选，”FDA医疗器械和放射健康中心的体外确诊和放射健康工作室主任Tim Stenzel博士说：“该产品的同意显现了咱们致力于促进医疗设备立异的许诺，以协助患者和护理人员供给更好的医治挑选。”
参考资料：
[1] FDA authorizes first test to aid in newborn screening for Duchenne Muscular Dystrophy, Retrieved December 12, 2019, from https:///files/607/GSP_Neonatal_Creatine_Kinase-MM_assay_Brochure_17.1.2018_1599-9824.pdf
版权阐明：本文来自药明康德内容团队，欢迎个人转发至朋友圈，谢绝媒体或组织未经授权以任何方式转载至其他渠道。转载授权请在「药明康德」微信大众号回复“转载”，获取转载须知。
